Государственная организация
Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY 4 (Т21, 18, 33, 16, 9, 22 + анеуплодии)
7 ноября 2023
Неинвазивная пренатальная диагностика
Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY 4 (Т21, 18, 33, 16, 9, 22 + анеуплодии)
Высокоточный генетический анализ на определение 5 синдромов и анеуплодий с 10 недель беременности
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) MGiEASY 4 — это новый метод диагностики, позволяющий обнаруживать риск хромосомных аномалий у плода на ранних сроках беременности. Данный тест определяет трисомии по важным хромосомам, включая 21, 18, 13, 16, 9 и 22, а также выявляет анеуплоидии половых хромосом. Благодаря своей высокой точности и безопасности, MGiEASY 4 предоставляет родителям и врачам важную информацию для оценки здоровья будущего ребенка.
Особенности теста MGiEASY 4
MGiEASY 4 анализирует свободную ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Тестирование проводится с помощью передовой технологии, которая использует полногеномное секвенирование и специализированные биоинформационные алгоритмы. Эти методы позволяют с высокой точностью выявлять даже небольшие отклонения в числе хромосом, что делает MGiEASY 4 надежным и информативным способом диагностики хромосомных аномалий.
Основные особенности и преимущества теста включают:
- Безопасность: тест неинвазивен, требуется лишь образец крови матери, что исключает риск для плода.
- Высокая точность: результаты теста достигают более 99% чувствительности и специфичности.
- Раннее проведение: тест можно проводить уже с 10-й недели беременности.
Какие трисомии и анеуплоидии выявляет тест MGiEASY 4?
MGiEASY 4 фокусируется на нескольких критически важных хромосомах, нарушение количества которых связано с наиболее распространенными и тяжелыми синдромами. Вот какие хромосомные аномалии может выявить этот тест:
Трисомии
-
Трисомия 21 (Синдром Дауна)
Наиболее частая трисомия, при которой у плода имеется три копии 21-й хромосомы. Синдром Дауна вызывает умственную отсталость, характерные черты лица и может сопровождаться пороками сердца. -
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Редкая, но тяжелая аномалия, связанная с наличием трех копий 18-й хромосомы. Дети с синдромом Эдвардса часто рождаются с пороками сердца, нарушениями строения внутренних органов и имеют ограниченные шансы на долгую жизнь. -
Трисомия 13 (Синдром Патау)
Еще одна редкая аномалия, при которой у плода три копии 13-й хромосомы. Синдром Патау сопровождается тяжелыми нарушениями строения органов и лица, а также умственной отсталостью. -
Трисомия 16
Нарушение, при котором есть три копии 16-й хромосомы. Часто приводит к самопроизвольным выкидышам на ранних сроках беременности. В редких случаях дети могут родиться с данной трисомией, но вероятность тяжелых пороков крайне высока. -
Трисомия 9
Очень редкая аномалия, которая может приводить к множественным порокам развития, особенно на уровне внутренних органов и лица. Полная трисомия 9 несовместима с жизнью, но в мозаичной форме может быть совместима с жизнью при тяжелых нарушениях. -
Трисомия 22
Редкая хромосомная аномалия, приводящая к множественным врожденным дефектам. Мозаичная форма трисомии 22 может быть совместима с жизнью, но сопровождается значительными отклонениями в развитии.
Анеуплоидии половых хромосом
MGiEASY 4 также диагностирует аномалии в количестве половых хромосом, которые могут вызывать менее выраженные, но значимые отклонения в физическом и психоэмоциональном развитии ребенка. Основные типы анеуплоидий половых хромосом включают:
- Синдром Тернера (45,X): встречается у женщин, у которых отсутствует одна X-хромосома. Сопровождается низким ростом, пороками сердца и бесплодием.
- Синдром Клайнфельтера (47,XXY): наблюдается у мужчин с дополнительной X-хромосомой. Характеризуется низким уровнем тестостерона и бесплодием.
- Трисомия X (47,XXX): лишняя X-хромосома у женщин, может сопровождаться высоким ростом и легкими трудностями в обучении.
- Синдром Якобса (47,XYY): лишняя Y-хромосома у мужчин, часто бессимптомный, но иногда приводит к высокому росту и легким когнитивным особенностям.
- Синдром XXYY (48,XXYY): редкая аномалия, встречающаяся у мужчин с двумя X- и двумя Y-хромосомами, сопровождается умственными и поведенческими нарушениями.
Вероятность: 99,999%
Материал: Венозная кровь
Срок: 14 дней
Цена: 30 800
Картинка для анонса: Array
Детальное описание:
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) MGiEASY 4 — это новый метод диагностики, позволяющий обнаруживать риск хромосомных аномалий у плода на ранних сроках беременности. Данный тест определяет трисомии по важным хромосомам, включая 21, 18, 13, 16, 9 и 22, а также выявляет анеуплоидии половых хромосом. Благодаря своей высокой точности и безопасности, MGiEASY 4 предоставляет родителям и врачам важную информацию для оценки здоровья будущего ребенка.
Особенности теста MGiEASY 4
MGiEASY 4 анализирует свободную ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Тестирование проводится с помощью передовой технологии, которая использует полногеномное секвенирование и специализированные биоинформационные алгоритмы. Эти методы позволяют с высокой точностью выявлять даже небольшие отклонения в числе хромосом, что делает MGiEASY 4 надежным и информативным способом диагностики хромосомных аномалий.
Основные особенности и преимущества теста включают:
- Безопасность: тест неинвазивен, требуется лишь образец крови матери, что исключает риск для плода.
- Высокая точность: результаты теста достигают более 99% чувствительности и специфичности.
- Раннее проведение: тест можно проводить уже с 10-й недели беременности.
Какие трисомии и анеуплоидии выявляет тест MGiEASY 4?
MGiEASY 4 фокусируется на нескольких критически важных хромосомах, нарушение количества которых связано с наиболее распространенными и тяжелыми синдромами. Вот какие хромосомные аномалии может выявить этот тест:
Трисомии
-
Трисомия 21 (Синдром Дауна)
Наиболее частая трисомия, при которой у плода имеется три копии 21-й хромосомы. Синдром Дауна вызывает умственную отсталость, характерные черты лица и может сопровождаться пороками сердца. -
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Редкая, но тяжелая аномалия, связанная с наличием трех копий 18-й хромосомы. Дети с синдромом Эдвардса часто рождаются с пороками сердца, нарушениями строения внутренних органов и имеют ограниченные шансы на долгую жизнь. -
Трисомия 13 (Синдром Патау)
Еще одна редкая аномалия, при которой у плода три копии 13-й хромосомы. Синдром Патау сопровождается тяжелыми нарушениями строения органов и лица, а также умственной отсталостью. -
Трисомия 16
Нарушение, при котором есть три копии 16-й хромосомы. Часто приводит к самопроизвольным выкидышам на ранних сроках беременности. В редких случаях дети могут родиться с данной трисомией, но вероятность тяжелых пороков крайне высока. -
Трисомия 9
Очень редкая аномалия, которая может приводить к множественным порокам развития, особенно на уровне внутренних органов и лица. Полная трисомия 9 несовместима с жизнью, но в мозаичной форме может быть совместима с жизнью при тяжелых нарушениях. -
Трисомия 22
Редкая хромосомная аномалия, приводящая к множественным врожденным дефектам. Мозаичная форма трисомии 22 может быть совместима с жизнью, но сопровождается значительными отклонениями в развитии.
Анеуплоидии половых хромосом
MGiEASY 4 также диагностирует аномалии в количестве половых хромосом, которые могут вызывать менее выраженные, но значимые отклонения в физическом и психоэмоциональном развитии ребенка. Основные типы анеуплоидий половых хромосом включают:
- Синдром Тернера (45,X): встречается у женщин, у которых отсутствует одна X-хромосома. Сопровождается низким ростом, пороками сердца и бесплодием.
- Синдром Клайнфельтера (47,XXY): наблюдается у мужчин с дополнительной X-хромосомой. Характеризуется низким уровнем тестостерона и бесплодием.
- Трисомия X (47,XXX): лишняя X-хромосома у женщин, может сопровождаться высоким ростом и легкими трудностями в обучении.
- Синдром Якобса (47,XYY): лишняя Y-хромосома у мужчин, часто бессимптомный, но иногда приводит к высокому росту и легким когнитивным особенностям.
- Синдром XXYY (48,XXYY): редкая аномалия, встречающаяся у мужчин с двумя X- и двумя Y-хромосомами, сопровождается умственными и поведенческими нарушениями.