Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера основывается на выявлении делеции/дупликации одного или нескольких экзонов в гене DMD, который расположен на коротком плече Х-хромосомы и кодирует белок дистрофин. Это генетическое расстройство передается рецессивно и сцеплено с половой Х-хромосомой. Вероятность передачи патогенной аллели от гетерозиготной матери своим потомкам составляет 50%. У некоторых женщин-носителей наблюдается гонадный мозаицизм, что означает, что мутантные аллели гена дистрофина присутствуют только в части зародышевых половых клеток. Заболевание проявляется лишь у сыновей, наследовавших патогенную аллель, в то время как дочери становятся гетерозиготными носительницами.

Основные черты дистрофии Дюшенна включают:

Начало симптомов в детском возрасте: Обычно симптомы проявляются в раннем детстве, часто между 2 и 3 годами жизни.
Прогрессирующая мышечная слабость: Дети с дистрофией Дюшенна постепенно теряют мышечную силу, что приводит к трудностям в выполнении повседневных двигательных функций
Проблемы с координацией и ходьбой: Постепенно развивается ухудшение координации движений и трудности в ходьбе. Дети могут стать неспособными ходить самостоятельно.
Нарушения в сердечно-сосудистой системе: Дистрофия Дюшенна также может затронуть сердечно-сосудистую систему, вызывая сердечные проблемы.
Ограниченная продолжительность жизни: Обычно прогноз ограничен, и большинство пациентов с дистрофией Дюшенна не достигают средней продолжительности жизни.

Специальной подготовки не требуется.

В случае обнаружения делеции или дупликации в гене DMD, подтверждается диагноз мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера, с учетом клинической картины (возраста проявления симптомов и их выраженности).

Если патогенная аллель не выявлена, рекомендуется провести качественное исследование путем секвенирования указанного гена для выявления точечных делеций, инсерций, а также миссенс и нонсенс мутаций.

Пренатальная диагностика может быть рекомендована в следующих сценариях:

Подозрение на миодистрофию Дюшенна/Беккера: Если у беременной женщины существует подозрение или повышенный риск развития миодистрофии Дюшенна или Беккера, проведение пренатальной диагностики может помочь в выявлении возможных генетических аномалий у плода.

Дифференциальная диагностика мышечной слабости: При наличии признаков мышечной слабости у плода или высоком риске развития этого состояния, пренатальная диагностика может помочь уточнить диагноз и предоставить более точную картину состояния здоровья ребенка.

Дифференциальная диагностика мышечных судорог и миоглобинурии: Если у плода выявляются признаки мышечных судорог или миоглобинурии, проведение пренатальной диагностики позволяет определить возможные генетические нарушения, которые могут быть связаны с этими симптомами.

Раннее выявление заболевания у родственников: В случае, если в семье уже есть случаи миодистрофии Дюшенна или Беккера, пренатальная диагностика может быть рекомендована для раннего выявления и оценки риска передачи генетического расстройства будущим поколениям.

Секвенирование